【摘要】目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交（ａＣＧＨ）检测结果进行回顾性分析。方法 对２０１２年至２０１４年本院进行ａＣＧＨ检测的病例进行基因组拷贝数变异分析，其中外周血样品４４８例，产前诊断样品２１７７例，外周血及产前标本应用ａＣＧＨ技术进行基因组拷贝数变异分析。结果 检测出１０例２２ｑ１１．２微缺失，其中４例为新生儿，３例有２２ｑ１１．２微缺失综合征的临床表型；６例为产前诊断病例，其中２例有２２ｑ１１．２缺失综合征的临床表型。结论 ａＣＧＨ产前检测能有效检出２２ｑ１１．２微缺失综合征，对于优生优育、明确胎儿预后具有重要意义。
【关键词】
《课程教材教学研究（中教研究）》 2015-10-09
《河南科技大学学报（医学版）》 2015-10-09
《当代体育科技》 2015-10-09
《科技经济导刊》 2015-10-09
《文化产业》 2015-10-10
《科技经济导刊》 2015-10-10
《科技经济导刊》 2015-10-10
《科技经济导刊》 2015-10-12
010-56259535
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